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pontocerebellar hypoplasia type 2A — Définition
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A / pontocerebellar hypoplasia type 2A
L'hypoplasie Pontoserebellar de type 2A est une maladie neurodégénérative rare, peu congénitale et moins développée. Il se caractérise par des troubles moteurs et mentaux sévères, des troubles du tonus musculaire (hyotoni ou spastisite) et des microcéphales, qui commencent généralement à la période de la maternité. La maladie provoque des mutations dans le gène TSEN54 et indique l'héritage réséssif autosomique. Le pronostic est souvent pire et la plupart des patients sont perdus dans la petite enfance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A ?
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A; l'hypoplasie Pontoserebellar de type 2A est une maladie neurodégénérative rare, peu congénitale et moins développée. Il se caractérise par des troubles moteurs et mentaux sévères, des troubles du tonus musculaire (hyotoni ou spastisite) et des microcéphales, qui commencent généralement à la période de la maternité. La maladie provoque des mutations dans le gène TSEN54 et indique l'héritage réséssif autosomique. Le pronostic est souvent pire et la plupart des patients sont perdus dans la petite enfance.
❓ Que signifie pontocerebellar hypoplasia type 2A en turc ?
L'équivalent turc de "pontocerebellar hypoplasia type 2A" est Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A.
❓ À quel domaine médical Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.