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pontocerebellar hypoplasia type 2A — Definição
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A / pontocerebellar hypoplasia type 2A
A hipoplasia de Pontoserebelar tipo 2A é uma doença neurodegenerativa rara, pouco e menos desenvolvida congênita. Caracteriza-se por grave encosto motor e mental, distúrbios do tônus muscular (hyotoni ou spastisite) e microcefalia, geralmente começando no período da infância. A doença causa mutações no gene TSEN54 e indica herança resessiva autossômica. O prognóstico é muitas vezes pior e a maioria dos pacientes se perde na primeira infância.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A?
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A; a hipoplasia de Pontoserebelar tipo 2A é uma doença neurodegenerativa rara, pouco e menos desenvolvida congênita. Caracteriza-se por grave encosto motor e mental, distúrbios do tônus muscular (hyotoni ou spastisite) e microcefalia, geralmente começando no período da infância. A doença causa mutações no gene TSEN54 e indica herança resessiva autossômica. O prognóstico é muitas vezes pior e a maioria dos pacientes se perde na primeira infância.
❓ O que significa pontocerebellar hypoplasia type 2A em turco?
O equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 2A" é Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A.
❓ A que campo médico pertence Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A?
Este termo pertence à categoria Doenças.