📂 Болезни
pontocerebellar hypoplasia type 2A — Определение
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A / pontocerebellar hypoplasia type 2A
Понтозеребеллярная гипоплазия типа 2А является редким нейродегенеративным заболеванием, которое врожденно мало и менее развито. Он характеризуется тяжелой двигательной и умственной спиной, нарушениями мышечного тонуса (гиотони или спаститит) и микроцефалией, обычно начиная с периода детства. Заболевание вызывает мутации в гене TSEN54 и указывает на аутосомно-резессивное наследование. Прогноз часто хуже, и большинство пациентов теряются в раннем детстве.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A?
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A; Понтозеребеллярная гипоплазия типа 2А является редким нейродегенеративным заболеванием, которое врожденно мало и менее развито. Он характеризуется тяжелой двигательной и умственной спиной, нарушениями мышечного тонуса (гиотони или спаститит) и микроцефалией, обычно начиная с периода детства. Заболевание вызывает мутации в гене TSEN54 и указывает на аутосомно-резессивное наследование. Прогноз часто хуже, и большинство пациентов теряются в раннем детстве.
❓ Что означает pontocerebellar hypoplasia type 2A по-турецки?
Турецкий эквивалент "pontocerebellar hypoplasia type 2A" — Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A.
❓ К какой области медицины относится Pontoserebellar Hipoplazi Tip 2A?
Этот термин относится к категории Болезни.