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Ritscher-Schinzel syndrome 2 — Définition
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2 / Ritscher-Schinzel syndrome 2
Le syndrome de Ritscher-Schinzel de type 2 est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies raniophasiennes, squelettiques et cardiaques. L'autozomal indique une transmission résessive et est causée par des mutations du gène CCDC22. Les résultats cliniques comprennent la forme prononcée de la tête, le pal semi-tâche, les anomalies cardiaques congénitales et le retard de l'intelligence. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, le traitement est symptomatique et de soutien.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ritscher-Schinzel sendromu tip 2 ?
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2; le syndrome de Ritscher-Schinzel de type 2 est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies raniophasiennes, squelettiques et cardiaques. L'autozomal indique une transmission résessive et est causée par des mutations du gène CCDC22. Les résultats cliniques comprennent la forme prononcée de la tête, le pal semi-tâche, les anomalies cardiaques congénitales et le retard de l'intelligence. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, le traitement est symptomatique et de soutien.
❓ Que signifie Ritscher-Schinzel syndrome 2 en turc ?
L'équivalent turc de "Ritscher-Schinzel syndrome 2" est Ritscher-Schinzel sendromu tip 2.
❓ À quel domaine médical Ritscher-Schinzel sendromu tip 2 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.