📂 Malattie
Ritscher-Schinzel syndrome 2 — Definizione
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2 / Ritscher-Schinzel syndrome 2
La sindrome di Ritscher-Schinzel tipo 2 è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie raniofali, scheletri e cardiache. L'autozoma indica l'eredità risessiva ed è causata da mutazioni nel gene CCDC22. I risultati clinici includono una forma pronunciata di testa, pal semi-task, difetti cardiaci congeniti e ritardamento dell'intelligenza. La diagnosi è confermata da test genetici, il trattamento è sintomatico e di supporto.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Ritscher-Schinzel sendromu tip 2?
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2; la sindrome di Ritscher-Schinzel tipo 2 è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie raniofali, scheletri e cardiache. L'autozoma indica l'eredità risessiva ed è causata da mutazioni nel gene CCDC22. I risultati clinici includono una forma pronunciata di testa, pal semi-task, difetti cardiaci congeniti e ritardamento dell'intelligenza. La diagnosi è confermata da test genetici, il trattamento è sintomatico e di supporto.
❓ Cosa significa Ritscher-Schinzel syndrome 2 in turco?
L'equivalente turco di "Ritscher-Schinzel syndrome 2" è Ritscher-Schinzel sendromu tip 2.
❓ A quale campo medico appartiene Ritscher-Schinzel sendromu tip 2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.