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Ritscher-Schinzel syndrome 2 — Definição
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2 / Ritscher-Schinzel syndrome 2
A síndrome de Ritscher-Schinzel tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por anomalias raniofasais, esqueletos e cardíacas. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações no gene CCDC22. Os achados clínicos incluem forma acentuada de cabeça, semi-tarefa pal, defeitos cardíacos congênitos e retardo da inteligência. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos, o tratamento é sintomático e de apoio.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ritscher-Schinzel sendromu tip 2?
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2; a síndrome de Ritscher-Schinzel tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por anomalias raniofasais, esqueletos e cardíacas. O autozomal indica herança resessiva e é causado por mutações no gene CCDC22. Os achados clínicos incluem forma acentuada de cabeça, semi-tarefa pal, defeitos cardíacos congênitos e retardo da inteligência. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos, o tratamento é sintomático e de apoio.
❓ O que significa Ritscher-Schinzel syndrome 2 em turco?
O equivalente turco de "Ritscher-Schinzel syndrome 2" é Ritscher-Schinzel sendromu tip 2.
❓ A que campo médico pertence Ritscher-Schinzel sendromu tip 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.