📂 Болезни
Ritscher-Schinzel syndrome 2 — Определение
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2 / Ritscher-Schinzel syndrome 2
Синдром Ритчера-Шинзеля 2 типа — редкое генетическое заболевание, характеризующееся раниофазными, скелетными и сердечными аномалиями. Аутозомал указывает на резессивное наследование и вызван мутациями в гене CCDC22. Клинические результаты включают выраженную форму головы, полузадачу, врожденные пороки сердца и задержку интеллекта. Диагноз подтверждается генетическими тестами, лечение симптоматическое и поддерживающее.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Ritscher-Schinzel sendromu tip 2?
Ritscher-Schinzel sendromu tip 2; Синдром Ритчера-Шинзеля 2 типа — редкое генетическое заболевание, характеризующееся раниофазными, скелетными и сердечными аномалиями. Аутозомал указывает на резессивное наследование и вызван мутациями в гене CCDC22. Клинические результаты включают выраженную форму головы, полузадачу, врожденные пороки сердца и задержку интеллекта. Диагноз подтверждается генетическими тестами, лечение симптоматическое и поддерживающее.
❓ Что означает Ritscher-Schinzel syndrome 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Ritscher-Schinzel syndrome 2" — Ritscher-Schinzel sendromu tip 2.
❓ К какой области медицины относится Ritscher-Schinzel sendromu tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.