📂 Malattie
Tenorio syndrome — Definizione
Tenorio sendromu / Tenorio syndrome
La sindrome di Tenorio è una rara malattia genetica e si manifesta con il suo caratteristico macrocefalo (grande testa), l'obesità, l'insufficienza mentale e le proprietà del viso pronunciate. La malattia è causata da mutazioni nel gene RNF135 e indica l'eredità dominante autosomica. I risultati clinici includono ipotonia (tono muscolare basso), ritardo di sviluppo e convulsioni in alcuni pazienti.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Tenorio sendromu?
Tenorio sendromu; la sindrome di Tenorio è una rara malattia genetica e si manifesta con il suo caratteristico macrocefalo (grande testa), l'obesità, l'insufficienza mentale e le proprietà del viso pronunciate. La malattia è causata da mutazioni nel gene RNF135 e indica l'eredità dominante autosomica. I risultati clinici includono ipotonia (tono muscolare basso), ritardo di sviluppo e convulsioni in alcuni pazienti.
❓ Cosa significa Tenorio syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Tenorio syndrome" è Tenorio sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Tenorio sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.