📂 Hastalıklar
Tenorio sendromu — Tanım
Tenorio syndrome
Tenorio sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve karakteristik olarak makrosefali (büyük kafa), obezite, zihinsel yetersizlik ve belirgin yüz özellikleri ile kendini gösterir. Hastalık, RNF135 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Klinik bulgular arasında ayrıca hipotoni (düşük kas tonusu), gelişimsel gecikme ve bazı hastalarda nöbetler yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Tenorio sendromu ne demek?
Tenorio sendromu; tenorio sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve karakteristik olarak makrosefali (büyük kafa), obezite, zihinsel yetersizlik ve belirgin yüz özellikleri ile kendini gösterir. Hastalık, RNF135 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Klinik bulgular arasında ayrıca hipotoni (düşük kas tonusu), gelişimsel gecikme ve bazı hastalarda nöbetler yer alabilir.
❓ Tenorio syndrome Türkçesi nedir?
"Tenorio syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Tenorio sendromu'dir.
❓ Tenorio sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.