📂 Болезни
Tenorio syndrome — Определение
Tenorio sendromu / Tenorio syndrome
Синдром Тенорио является редким генетическим заболеванием и проявляется характерной для него макроцефалией (большая голова), ожирением, умственной недостаточностью и выраженными чертами лица. Болезнь вызвана мутациями в гене RNF135 и указывает на аутосомно-доминантное наследование. Клинические результаты включают гипотонию (низкий мышечный тонус), задержку развития и судороги у некоторых пациентов.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Tenorio sendromu?
Tenorio sendromu; Синдром Тенорио является редким генетическим заболеванием и проявляется характерной для него макроцефалией (большая голова), ожирением, умственной недостаточностью и выраженными чертами лица. Болезнь вызвана мутациями в гене RNF135 и указывает на аутосомно-доминантное наследование. Клинические результаты включают гипотонию (низкий мышечный тонус), задержку развития и судороги у некоторых пациентов.
❓ Что означает Tenorio syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Tenorio syndrome" — Tenorio sendromu.
❓ К какой области медицины относится Tenorio sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.