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Tenorio syndrome — Définition
Tenorio sendromu / Tenorio syndrome
Le syndrome de Tenorio est une maladie génétique rare qui se manifeste par son macrocéphale caractéristique (grande tête), son obésité, son insuffisance mentale et ses propriétés faciales prononcées. La maladie est causée par des mutations du gène RNF135 et indique une hérédité autosomale dominante. Les résultats cliniques incluent une hypotonie (faible tonus musculaire), un retard du développement et des crises convulsives chez certains patients.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tenorio sendromu ?
Tenorio sendromu; le syndrome de Tenorio est une maladie génétique rare qui se manifeste par son macrocéphale caractéristique (grande tête), son obésité, son insuffisance mentale et ses propriétés faciales prononcées. La maladie est causée par des mutations du gène RNF135 et indique une hérédité autosomale dominante. Les résultats cliniques incluent une hypotonie (faible tonus musculaire), un retard du développement et des crises convulsives chez certains patients.
❓ Que signifie Tenorio syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Tenorio syndrome" est Tenorio sendromu.
❓ À quel domaine médical Tenorio sendromu est-il lié ?
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