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Tenorio syndrome — Definição
Tenorio sendromu / Tenorio syndrome
A síndrome de Tenorio é uma doença genética rara e manifesta-se com sua macrocefalia característica (cabeça grande), obesidade, insuficiência mental e propriedades faciais pronunciadas. A doença é causada por mutações no gene RNF135 e indica herança autossômica dominante. Os achados clínicos incluem hipotonia (tom muscular baixo), atraso no desenvolvimento e convulsões em alguns pacientes.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Tenorio sendromu?
Tenorio sendromu; a síndrome de Tenorio é uma doença genética rara e manifesta-se com sua macrocefalia característica (cabeça grande), obesidade, insuficiência mental e propriedades faciais pronunciadas. A doença é causada por mutações no gene RNF135 e indica herança autossômica dominante. Os achados clínicos incluem hipotonia (tom muscular baixo), atraso no desenvolvimento e convulsões em alguns pacientes.
❓ O que significa Tenorio syndrome em turco?
O equivalente turco de "Tenorio syndrome" é Tenorio sendromu.
❓ A que campo médico pertence Tenorio sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.