📂 Krankheiten
short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly — Definition
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 / short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
Die kurze Rippe torasische Dysplasie ist eine Skelettdysplasie mit 14 polymintili, autozomal resesif geht. Diese Krankheit führt zu einem Mangel an Atemwegen durch einen schmalen Brustkorb und kurze Rippen. Darüber hinaus zeichnet sie sich durch erhöhte Fingerbildung (polimintili) an Händen und/oder Fußfingern aus. Das klinische Bild wird oft von schweren Atemversagen und Skelettanomalien begleitet.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (SRTD14), iskelet displazileri grubunda yer alan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Kısa kaburgalar, dar toraks, polidaktili (fazla parmak) ve diğer iskelet anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, WDR35 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Kısa kaburgalar, dar ve küçük göğüs kafesi, polidaktili (el ve/veya ayaklarda fazla parmak), kısa boy, iskelet displazisi, solunum sıkıntısı, böbrek anomalileri (örn. kistik displazi) ve nadiren kalp defektleri.
📋 Diagnosemethoden
Prenatal ultrason ile dar toraks ve polidaktili tespiti, doğum sonrası klinik ve radyografik bulgular, genetik test ile WDR35 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Solunum desteği, toraks genişletme cerrahisi (örn. Nuss prosedürü), polidaktili için cerrahi düzeltme, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde renal replasman tedavisi.
⚠️ Komplikationen
Solunum yetmezliği, pulmoner hipoplazi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, gelişme geriliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14?
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14; die kurze Rippe torasische Dysplasie ist eine Skelettdysplasie mit 14 polymintili, autozomal resesif geht. Diese Krankheit führt zu einem Mangel an Atemwegen durch einen schmalen Brustkorb und kurze Rippen. Darüber hinaus zeichnet sie sich durch erhöhte Fingerbildung (polimintili) an Händen und/oder Fußfingern aus. Das klinische Bild wird oft von schweren Atemversagen und Skelettanomalien begleitet.
❓ Was ist short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly" ist Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 zugeordnet?
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