📂 Болезни
short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly — Определение
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 / short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
Короткореберная торакальная дисплазия 14-го типа с полидактилией (турецк.: Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14) — это скелетная дисплазия, характеризующаяся 14 парами ребер, полидактилией и респираторной недостаточностью. Данное заболевание приводит к дыхательной недостаточности вследствие узкой грудной клетки и коротких ребер. Кроме того, оно характеризуется увеличением числа пальцев (полидактилией) на кистях и/или стопах. Клиническая картина часто сопровождается острой дыхательной недостаточностью и скелетными аномалиями.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (SRTD14), iskelet displazileri grubunda yer alan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Kısa kaburgalar, dar toraks, polidaktili (fazla parmak) ve diğer iskelet anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Hastalık, WDR35 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Kısa kaburgalar, dar ve küçük göğüs kafesi, polidaktili (el ve/veya ayaklarda fazla parmak), kısa boy, iskelet displazisi, solunum sıkıntısı, böbrek anomalileri (örn. kistik displazi) ve nadiren kalp defektleri.
📋 Методы Диагностики
Prenatal ultrason ile dar toraks ve polidaktili tespiti, doğum sonrası klinik ve radyografik bulgular, genetik test ile WDR35 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Solunum desteği, toraks genişletme cerrahisi (örn. Nuss prosedürü), polidaktili için cerrahi düzeltme, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde renal replasman tedavisi.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, pulmoner hipoplazi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, gelişme geriliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14?
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14; Короткореберная торакальная дисплазия 14-го типа с полидактилией (турецк.: Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14) — это скелетная дисплазия, характеризующаяся 14 парами ребер, полидактилией и респираторной недостаточностью. Данное заболевание приводит к дыхательной недостаточности вследствие узкой грудной клетки и коротких ребер. Кроме того, оно характеризуется увеличением числа пальцев (полидактилией) на кистях и/или стопах. Клиническая картина часто сопровождается острой дыхательной недостаточностью и скелетными аномалиями.
❓ Что означает short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly по-турецки?
Турецкий эквивалент "short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly" — Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14.
❓ К какой области медицины относится Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14?
Этот термин относится к категории Болезни.