📂 Doenças
short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly — Definição
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 / short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
A displasia torásica de costela curta é uma displasia do esqueleto com 14 polimintilis, resesif autozomal. Esta doença leva a uma escassez respiratória devido a uma estreita caixa torácica e costelas curtas. Além disso, caracteriza-se por aumento da formação dos dedos (polimintili) nas mãos e/ou pés. O quadro clínico é frequentemente acompanhado por insuficiência respiratória grave e anomalias do esqueleto.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (SRTD14), iskelet displazileri grubunda yer alan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Kısa kaburgalar, dar toraks, polidaktili (fazla parmak) ve diğer iskelet anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, WDR35 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Kısa kaburgalar, dar ve küçük göğüs kafesi, polidaktili (el ve/veya ayaklarda fazla parmak), kısa boy, iskelet displazisi, solunum sıkıntısı, böbrek anomalileri (örn. kistik displazi) ve nadiren kalp defektleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Prenatal ultrason ile dar toraks ve polidaktili tespiti, doğum sonrası klinik ve radyografik bulgular, genetik test ile WDR35 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Solunum desteği, toraks genişletme cerrahisi (örn. Nuss prosedürü), polidaktili için cerrahi düzeltme, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde renal replasman tedavisi.
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, pulmoner hipoplazi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, gelişme geriliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14?
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14; a displasia torásica de costela curta é uma displasia do esqueleto com 14 polimintilis, resesif autozomal. Esta doença leva a uma escassez respiratória devido a uma estreita caixa torácica e costelas curtas. Além disso, caracteriza-se por aumento da formação dos dedos (polimintili) nas mãos e/ou pés. O quadro clínico é frequentemente acompanhado por insuficiência respiratória grave e anomalias do esqueleto.
❓ O que significa short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly em turco?
O equivalente turco de "short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly" é Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14.
❓ A que campo médico pertence Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14?
Este termo pertence à categoria Doenças.