📂 Diseases
short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly — Definition
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 / short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
The short rib torasic dysplasia is a skeleton dysplasia with 14 polymintili, autozomal resesif passes. This disease leads to a shortage of respiratory due to a narrow chest cage and short ribs. In addition, it is characterized by increased finger formation (polimintili) on hands and/or foot fingers. The clinical picture is often accompanied by severe respiratory failure and skeleton anomalies.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (SRTD14), iskelet displazileri grubunda yer alan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Kısa kaburgalar, dar toraks, polidaktili (fazla parmak) ve diğer iskelet anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, WDR35 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Kısa kaburgalar, dar ve küçük göğüs kafesi, polidaktili (el ve/veya ayaklarda fazla parmak), kısa boy, iskelet displazisi, solunum sıkıntısı, böbrek anomalileri (örn. kistik displazi) ve nadiren kalp defektleri.
📋 Diagnostic Methods
Prenatal ultrason ile dar toraks ve polidaktili tespiti, doğum sonrası klinik ve radyografik bulgular, genetik test ile WDR35 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Solunum desteği, toraks genişletme cerrahisi (örn. Nuss prosedürü), polidaktili için cerrahi düzeltme, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde renal replasman tedavisi.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, pulmoner hipoplazi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, gelişme geriliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14?
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14; the short rib torasic dysplasia is a skeleton dysplasia with 14 polymintili, autozomal resesif passes. This disease leads to a shortage of respiratory due to a narrow chest cage and short ribs. In addition, it is characterized by increased finger formation (polimintili) on hands and/or foot fingers. The clinical picture is often accompanied by severe respiratory failure and skeleton anomalies.
❓ What is short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly in Turkish?
The Turkish equivalent of "short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly" is Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14.
❓ Which medical field is Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 related to?
This term belongs to the Diseases category.