📂 Hastalıklar
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 — Tanım
short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
Kısa kaburga torasik displazi 14, polidaktili ile birlikte görülen, otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. Bu hastalık, dar bir göğüs kafesi ve kısa kaburgalar nedeniyle solunum sıkıntısına yol açar. Ek olarak, el ve/veya ayak parmaklarında fazladan parmak oluşumu (polidaktili) ile karakterizedir. Klinik tablo genellikle ciddi solunum yetmezliği ve iskelet anomalileri ile seyreder.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (SRTD14), iskelet displazileri grubunda yer alan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Kısa kaburgalar, dar toraks, polidaktili (fazla parmak) ve diğer iskelet anomalileri ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, WDR35 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kısa kaburgalar, dar ve küçük göğüs kafesi, polidaktili (el ve/veya ayaklarda fazla parmak), kısa boy, iskelet displazisi, solunum sıkıntısı, böbrek anomalileri (örn. kistik displazi) ve nadiren kalp defektleri.
📋 Tanı Yöntemleri
Prenatal ultrason ile dar toraks ve polidaktili tespiti, doğum sonrası klinik ve radyografik bulgular, genetik test ile WDR35 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Solunum desteği, toraks genişletme cerrahisi (örn. Nuss prosedürü), polidaktili için cerrahi düzeltme, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde renal replasman tedavisi.
⚠️ Komplikasyonlar
Solunum yetmezliği, pulmoner hipoplazi, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, gelişme geriliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 ne demek?
Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14; kısa kaburga torasik displazi 14, polidaktili ile birlikte görülen, otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. Bu hastalık, dar bir göğüs kafesi ve kısa kaburgalar nedeniyle solunum sıkıntısına yol açar. Ek olarak, el ve/veya ayak parmaklarında fazladan parmak oluşumu (polidaktili) ile karakterizedir. Klinik tablo genellikle ciddi solunum yetmezliği ve iskelet anomalileri ile seyreder.
❓ short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly Türkçesi nedir?
"short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly" kelimesinin Türkçe karşılığı Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14'dir.
❓ Polidaktili ile birlikte kısa kaburga torasik displazi tip 14 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.