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split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss — Definition
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 / split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
Halb-Fuß-Mißbildung Typ 1 mit sensorischem Hörverlust ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch halbartige Trennungen (extromintili) und inneren Ohrhörverlust gekennzeichnet ist. Diese Bedingung wird oft durch Mutationen in DLX5 oder DLX6 Genen verursacht und zeigt autozomal dominante Erbschaft an. Deformitäten wie Abwesenheit oder Verschmelzung von mittleren Fingern bei Patienten, Hörverlust kann angeboren oder während der Kindheit auftreten. Klinische Befunde können zwischen Individuen variieren und die Behandlung enthält symptomatische Ansätze.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1; halb-Fuß-Mißbildung Typ 1 mit sensorischem Hörverlust ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch halbartige Trennungen (extromintili) und inneren Ohrhörverlust gekennzeichnet ist. Diese Bedingung wird oft durch Mutationen in DLX5 oder DLX6 Genen verursacht und zeigt autozomal dominante Erbschaft an. Deformitäten wie Abwesenheit oder Verschmelzung von mittleren Fingern bei Patienten, Hörverlust kann angeboren oder während der Kindheit auftreten. Klinische Befunde können zwischen Individuen variieren und die Behandlung enthält symptomatische Ansätze.
❓ Was ist split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss" ist Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 zugeordnet?
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