📂 Malattie
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss — Definizione
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 / split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
La malformazione di mezzo piede 1 con perdita uditiva sensoriale è una rara malattia genetica caratterizzata da separazioni semi-come (extromintili) e perdita uditiva interna dell'orecchio. Questa condizione è spesso causata da mutazioni nei geni DLX5 o DLX6 e indica l'eredità dominante autozomica. Deformità come l'assenza o la fusione delle dita medie in pazienti, la perdita dell'udito può verificarsi innata o durante l'infanzia. I risultati clinici possono variare tra individui e il trattamento contiene approcci sintomatici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1; la malformazione di mezzo piede 1 con perdita uditiva sensoriale è una rara malattia genetica caratterizzata da separazioni semi-come (extromintili) e perdita uditiva interna dell'orecchio. Questa condizione è spesso causata da mutazioni nei geni DLX5 o DLX6 e indica l'eredità dominante autozomica. Deformità come l'assenza o la fusione delle dita medie in pazienti, la perdita dell'udito può verificarsi innata o durante l'infanzia. I risultati clinici possono variare tra individui e il trattamento contiene approcci sintomatici.
❓ Cosa significa split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss in turco?
L'equivalente turco di "split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss" è Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1.
❓ A quale campo medico appartiene Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.