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split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss — Definición
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 / split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
Malformación de pie medio tipo 1 con pérdida auditiva sensorial es una enfermedad genética rara caracterizada por separaciones semi-como (extromintili) y pérdida auditiva interna transmitida por el oído. Esta afección es causada a menudo por mutaciones en genes DLX5 o DLX6 e indica la herencia dominante autozomal. Deformidades como ausencia o fusión de dedos medios en pacientes, pérdida auditiva puede ocurrir innata o durante la infancia. Los hallazgos clínicos pueden variar entre individuos y el tratamiento contiene enfoques sintomáticos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1; malformación de pie medio tipo 1 con pérdida auditiva sensorial es una enfermedad genética rara caracterizada por separaciones semi-como (extromintili) y pérdida auditiva interna transmitida por el oído. Esta afección es causada a menudo por mutaciones en genes DLX5 o DLX6 e indica la herencia dominante autozomal. Deformidades como ausencia o fusión de dedos medios en pacientes, pérdida auditiva puede ocurrir innata o durante la infancia. Los hallazgos clínicos pueden variar entre individuos y el tratamiento contiene enfoques sintomáticos.
❓ ¿Qué significa split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss en turco?
El equivalente turco de "split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss" es Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
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