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split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss — Definição
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 / split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
A malformação de mão e pé fendidos tipo 1 com perda auditiva neurossensorial é uma doença genética rara caracterizada por fendas simétricas (externas) e perda auditiva neurossensorial. Esta condição é frequentemente causada por mutações nos genes DLX5 ou DLX6 e apresenta herança autossômica dominante. As deformidades incluem ausência ou fusão dos dedos médios, e a perda auditiva pode ser congênita ou manifestar-se durante a infância. Os achados clínicos podem variar entre os indivíduos, e o tratamento é baseado em abordagens sintomáticas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1; a malformação de mão e pé fendidos tipo 1 com perda auditiva neurossensorial é uma doença genética rara caracterizada por fendas simétricas (externas) e perda auditiva neurossensorial. Esta condição é frequentemente causada por mutações nos genes DLX5 ou DLX6 e apresenta herança autossômica dominante. As deformidades incluem ausência ou fusão dos dedos médios, e a perda auditiva pode ser congênita ou manifestar-se durante a infância. Os achados clínicos podem variar entre os indivíduos, e o tratamento é baseado em abordagens sintomáticas.
❓ O que significa split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss em turco?
O equivalente turco de "split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss" é Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1.
❓ A que campo médico pertence Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.