📂 Hastalıklar
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 — Tanım
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1, el ve ayak parmaklarında yarık benzeri ayrılmalar (ektrodaktili) ve iç kulak kaynaklı işitme kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, genellikle DLX5 veya DLX6 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Hastalarda el ve ayaklarda orta parmakların yokluğu veya birleşmesi gibi deformiteler görülürken, işitme kaybı doğuştan veya çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Klinik bulgular bireyler arasında değişkenlik gösterebilir ve tedavi semptomatik yaklaşımları içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 ne demek?
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1; sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1, el ve ayak parmaklarında yarık benzeri ayrılmalar (ektrodaktili) ve iç kulak kaynaklı işitme kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, genellikle DLX5 veya DLX6 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Hastalarda el ve ayaklarda orta parmakların yokluğu veya birleşmesi gibi deformiteler görülürken, işitme kaybı doğuştan veya çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Klinik bulgular bireyler arasında değişkenlik gösterebilir ve tedavi semptomatik yaklaşımları içerir.
❓ split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss Türkçesi nedir?
"split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss" kelimesinin Türkçe karşılığı Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1'dir.
❓ Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte yarık el-ayak malformasyonu tip 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.