📂 Diseases
tibial hemimelia — Definition
Tibia yokluğu / tibial hemimelia
Tibial hemimelia is a rare congenital anomalies characterized by partially or completely absence of congenital tibia bone. It can also affect both legs, together with a single-sided view. This situation leads to shortness in the lower limbs, instability in the knee joint and standing deformities. Treatment usually requires surgical intervention and functional recovery can be achieved with prosthetic applications in early period.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Tibial hemimelia, tibianın (kaval kemiği) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital ekstremite anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve fibula (kamış kemiği) sıklıkla etkilenmez.
🧬 Causes & Risk Factors
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, HOX gen kümelerindeki değişiklikler) ve çevresel faktörler (örneğin, intrauterin vasküler olaylar) rol oynayabilir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
🩺 Symptoms & Signs
Etkilenen bacakta kısalık, diz ekleminde instabilite veya yokluk, ayakta deformite (örneğin, ekinovarus), tibianın palpabl olmaması ve yürüme güçlüğü.
📋 Diagnostic Methods
Prenatal ultrason, doğum sonrası fizik muayene ve direkt grafi (tibianın yokluğunu veya hipoplazisini gösterir). Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) eklem ve yumuşak doku değerlendirmesi için kullanılabilir.
💊 Treatment Options
Cerrahi müdahale: İliak greft ile tibia rekonstrüksiyonu, amputasyon (diz altı) ve protez uygulaması, veya Ilizarov yöntemi ile uzatma. Erken müdahale fonksiyonel sonuçları iyileştirir.
⚠️ Complications
Yürüme bozukluğu, diz kontraktürü, ayak deformiteleri, psikososyal etkiler ve tekrarlayan cerrahi ihtiyacı.
Frequently Asked Questions
❓ What is Tibia yokluğu?
Tibia yokluğu; tibial hemimelia is a rare congenital anomalies characterized by partially or completely absence of congenital tibia bone. It can also affect both legs, together with a single-sided view. This situation leads to shortness in the lower limbs, instability in the knee joint and standing deformities. Treatment usually requires surgical intervention and functional recovery can be achieved with prosthetic applications in early period.
❓ What is tibial hemimelia in Turkish?
The Turkish equivalent of "tibial hemimelia" is Tibia yokluğu.
❓ Which medical field is Tibia yokluğu related to?
This term belongs to the Diseases category.