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tibial hemimelia — Définition
Tibia yokluğu / tibial hemimelia
L'hémimelie tibiale est une rare anomalie congénitale caractérisée par l'absence partielle ou totale d'os du tibia congénital. Il peut également affecter les deux jambes, avec une vue à un seul côté. Cette situation entraîne une courtesse dans les membres inférieurs, une instabilité dans l'articulation du genou et des déformations debout. Le traitement nécessite généralement une intervention chirurgicale et la récupération fonctionnelle peut être réalisée avec des applications prothétiques au début de la période.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Tibial hemimelia, tibianın (kaval kemiği) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital ekstremite anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve fibula (kamış kemiği) sıklıkla etkilenmez.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, HOX gen kümelerindeki değişiklikler) ve çevresel faktörler (örneğin, intrauterin vasküler olaylar) rol oynayabilir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
🩺 Symptômes & Signes
Etkilenen bacakta kısalık, diz ekleminde instabilite veya yokluk, ayakta deformite (örneğin, ekinovarus), tibianın palpabl olmaması ve yürüme güçlüğü.
📋 Méthodes de Diagnostic
Prenatal ultrason, doğum sonrası fizik muayene ve direkt grafi (tibianın yokluğunu veya hipoplazisini gösterir). Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) eklem ve yumuşak doku değerlendirmesi için kullanılabilir.
💊 Options de Traitement
Cerrahi müdahale: İliak greft ile tibia rekonstrüksiyonu, amputasyon (diz altı) ve protez uygulaması, veya Ilizarov yöntemi ile uzatma. Erken müdahale fonksiyonel sonuçları iyileştirir.
⚠️ Complications
Yürüme bozukluğu, diz kontraktürü, ayak deformiteleri, psikososyal etkiler ve tekrarlayan cerrahi ihtiyacı.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tibia yokluğu ?
Tibia yokluğu; l'hémimelie tibiale est une rare anomalie congénitale caractérisée par l'absence partielle ou totale d'os du tibia congénital. Il peut également affecter les deux jambes, avec une vue à un seul côté. Cette situation entraîne une courtesse dans les membres inférieurs, une instabilité dans l'articulation du genou et des déformations debout. Le traitement nécessite généralement une intervention chirurgicale et la récupération fonctionnelle peut être réalisée avec des applications prothétiques au début de la période.
❓ Que signifie tibial hemimelia en turc ?
L'équivalent turc de "tibial hemimelia" est Tibia yokluğu.
❓ À quel domaine médical Tibia yokluğu est-il lié ?
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