📂 Malattie
tibial hemimelia — Definizione
Tibia yokluğu / tibial hemimelia
Emimelia tibiale è una rara anomalie congenite caratterizzate da una parziale o completamente assenza di osso congenito tibia. Può anche influenzare entrambe le gambe, insieme ad una vista unilaterale. Questa situazione porta alla mancanza negli arti inferiori, all'instabilità nell'articolazione del ginocchio e alle deformità in piedi. Il trattamento di solito richiede interventi chirurgici e il recupero funzionale può essere raggiunto con applicazioni protesiche nel primo periodo.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Tibial hemimelia, tibianın (kaval kemiği) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital ekstremite anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve fibula (kamış kemiği) sıklıkla etkilenmez.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, HOX gen kümelerindeki değişiklikler) ve çevresel faktörler (örneğin, intrauterin vasküler olaylar) rol oynayabilir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
🩺 Sintomi e Segni
Etkilenen bacakta kısalık, diz ekleminde instabilite veya yokluk, ayakta deformite (örneğin, ekinovarus), tibianın palpabl olmaması ve yürüme güçlüğü.
📋 Metodi Diagnostici
Prenatal ultrason, doğum sonrası fizik muayene ve direkt grafi (tibianın yokluğunu veya hipoplazisini gösterir). Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) eklem ve yumuşak doku değerlendirmesi için kullanılabilir.
💊 Opzioni di Trattamento
Cerrahi müdahale: İliak greft ile tibia rekonstrüksiyonu, amputasyon (diz altı) ve protez uygulaması, veya Ilizarov yöntemi ile uzatma. Erken müdahale fonksiyonel sonuçları iyileştirir.
⚠️ Complicazioni
Yürüme bozukluğu, diz kontraktürü, ayak deformiteleri, psikososyal etkiler ve tekrarlayan cerrahi ihtiyacı.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Tibia yokluğu?
Tibia yokluğu; emimelia tibiale è una rara anomalie congenite caratterizzate da una parziale o completamente assenza di osso congenito tibia. Può anche influenzare entrambe le gambe, insieme ad una vista unilaterale. Questa situazione porta alla mancanza negli arti inferiori, all'instabilità nell'articolazione del ginocchio e alle deformità in piedi. Il trattamento di solito richiede interventi chirurgici e il recupero funzionale può essere raggiunto con applicazioni protesiche nel primo periodo.
❓ Cosa significa tibial hemimelia in turco?
L'equivalente turco di "tibial hemimelia" è Tibia yokluğu.
❓ A quale campo medico appartiene Tibia yokluğu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.