📂 Болезни
tibial hemimelia — Определение
Tibia yokluğu / tibial hemimelia
Тибиальная гемимелия — редкая врожденная аномалия, характеризующаяся частично или полностью отсутствием врожденной голени. Это также может повлиять на обе ноги, вместе с односторонним видом. Эта ситуация приводит к одышке в нижних конечностях, нестабильности в коленном суставе и стоячим деформациям. Лечение обычно требует хирургического вмешательства, и функциональное восстановление может быть достигнуто с помощью протезов в раннем периоде.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Tibial hemimelia, tibianın (kaval kemiği) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital ekstremite anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve fibula (kamış kemiği) sıklıkla etkilenmez.
🧬 Причины и Факторы Риска
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, HOX gen kümelerindeki değişiklikler) ve çevresel faktörler (örneğin, intrauterin vasküler olaylar) rol oynayabilir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
🩺 Симптомы и Признаки
Etkilenen bacakta kısalık, diz ekleminde instabilite veya yokluk, ayakta deformite (örneğin, ekinovarus), tibianın palpabl olmaması ve yürüme güçlüğü.
📋 Методы Диагностики
Prenatal ultrason, doğum sonrası fizik muayene ve direkt grafi (tibianın yokluğunu veya hipoplazisini gösterir). Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) eklem ve yumuşak doku değerlendirmesi için kullanılabilir.
💊 Варианты Лечения
Cerrahi müdahale: İliak greft ile tibia rekonstrüksiyonu, amputasyon (diz altı) ve protez uygulaması, veya Ilizarov yöntemi ile uzatma. Erken müdahale fonksiyonel sonuçları iyileştirir.
⚠️ Осложнения
Yürüme bozukluğu, diz kontraktürü, ayak deformiteleri, psikososyal etkiler ve tekrarlayan cerrahi ihtiyacı.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Tibia yokluğu?
Tibia yokluğu; Тибиальная гемимелия — редкая врожденная аномалия, характеризующаяся частично или полностью отсутствием врожденной голени. Это также может повлиять на обе ноги, вместе с односторонним видом. Эта ситуация приводит к одышке в нижних конечностях, нестабильности в коленном суставе и стоячим деформациям. Лечение обычно требует хирургического вмешательства, и функциональное восстановление может быть достигнуто с помощью протезов в раннем периоде.
❓ Что означает tibial hemimelia по-турецки?
Турецкий эквивалент "tibial hemimelia" — Tibia yokluğu.
❓ К какой области медицины относится Tibia yokluğu?
Этот термин относится к категории Болезни.