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tibial hemimelia — Definição
Tibia yokluğu / tibial hemimelia
Hemimelia tibial é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência parcial ou total de osso da tíbia congênita. Também pode afetar ambas as pernas, juntamente com uma visão unilateral. Essa situação leva à falta de membros inferiores, instabilidade na articulação do joelho e deformidades em pé. O tratamento geralmente requer intervenção cirúrgica e recuperação funcional pode ser alcançada com aplicações protéticas no período inicial.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Tibial hemimelia, tibianın (kaval kemiği) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital ekstremite anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve fibula (kamış kemiği) sıklıkla etkilenmez.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, HOX gen kümelerindeki değişiklikler) ve çevresel faktörler (örneğin, intrauterin vasküler olaylar) rol oynayabilir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Etkilenen bacakta kısalık, diz ekleminde instabilite veya yokluk, ayakta deformite (örneğin, ekinovarus), tibianın palpabl olmaması ve yürüme güçlüğü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Prenatal ultrason, doğum sonrası fizik muayene ve direkt grafi (tibianın yokluğunu veya hipoplazisini gösterir). Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) eklem ve yumuşak doku değerlendirmesi için kullanılabilir.
💊 Opções de Tratamento
Cerrahi müdahale: İliak greft ile tibia rekonstrüksiyonu, amputasyon (diz altı) ve protez uygulaması, veya Ilizarov yöntemi ile uzatma. Erken müdahale fonksiyonel sonuçları iyileştirir.
⚠️ Complicações
Yürüme bozukluğu, diz kontraktürü, ayak deformiteleri, psikososyal etkiler ve tekrarlayan cerrahi ihtiyacı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Tibia yokluğu?
Tibia yokluğu; hemimelia tibial é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência parcial ou total de osso da tíbia congênita. Também pode afetar ambas as pernas, juntamente com uma visão unilateral. Essa situação leva à falta de membros inferiores, instabilidade na articulação do joelho e deformidades em pé. O tratamento geralmente requer intervenção cirúrgica e recuperação funcional pode ser alcançada com aplicações protéticas no período inicial.
❓ O que significa tibial hemimelia em turco?
O equivalente turco de "tibial hemimelia" é Tibia yokluğu.
❓ A que campo médico pertence Tibia yokluğu?
Este termo pertence à categoria Doenças.