📂 Hastalıklar
Tibia yokluğu — Tanım
tibial hemimelia
Tibial hemimelia, doğuştan tibia kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital anomalidir. Genellikle tek taraflı görülmekle birlikte, her iki bacağı da etkileyebilir. Bu durum, alt ekstremitede kısalık, diz ekleminde instabilite ve ayakta deformitelere yol açar. Tedavisi genellikle cerrahi müdahale gerektirir ve erken dönemde protez uygulamaları ile fonksiyonel iyileşme sağlanabilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Tibial hemimelia, tibianın (kaval kemiği) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital ekstremite anomalisidir. Genellikle tek taraflıdır ve fibula (kamış kemiği) sıklıkla etkilenmez.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin, HOX gen kümelerindeki değişiklikler) ve çevresel faktörler (örneğin, intrauterin vasküler olaylar) rol oynayabilir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım paterni gösterebilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Etkilenen bacakta kısalık, diz ekleminde instabilite veya yokluk, ayakta deformite (örneğin, ekinovarus), tibianın palpabl olmaması ve yürüme güçlüğü.
📋 Tanı Yöntemleri
Prenatal ultrason, doğum sonrası fizik muayene ve direkt grafi (tibianın yokluğunu veya hipoplazisini gösterir). Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) eklem ve yumuşak doku değerlendirmesi için kullanılabilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Cerrahi müdahale: İliak greft ile tibia rekonstrüksiyonu, amputasyon (diz altı) ve protez uygulaması, veya Ilizarov yöntemi ile uzatma. Erken müdahale fonksiyonel sonuçları iyileştirir.
⚠️ Komplikasyonlar
Yürüme bozukluğu, diz kontraktürü, ayak deformiteleri, psikososyal etkiler ve tekrarlayan cerrahi ihtiyacı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Tibia yokluğu ne demek?
Tibia yokluğu; tibial hemimelia, doğuştan tibia kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital anomalidir. Genellikle tek taraflı görülmekle birlikte, her iki bacağı da etkileyebilir. Bu durum, alt ekstremitede kısalık, diz ekleminde instabilite ve ayakta deformitelere yol açar. Tedavisi genellikle cerrahi müdahale gerektirir ve erken dönemde protez uygulamaları ile fonksiyonel iyileşme sağlanabilir.
❓ tibial hemimelia Türkçesi nedir?
"tibial hemimelia" kelimesinin Türkçe karşılığı Tibia yokluğu'dir.
❓ Tibia yokluğu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.