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Van den Ende-Gupta syndrome — Definición
Van den Ende-Gupta sendromu / Van den Ende-Gupta syndrome
El síndrome de Van den Ende-Gupta es una enfermedad genética rara y su aspecto facial característico se manifiesta con anomalías esqueleto. Una raíz pronunciada de la nariz en los pacientes tiene una frente ancha y propiedades faciales como la baja en los párpados. Además, a menudo se ven problemas esqueletos como la falta, la rigidez articular y la escoliosis en los dedos de las manos y los pies. Este síndrome que muestra la herencia autozomal resesif es causada por mutaciones en el gen SCARF2.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Van den Ende-Gupta sendromu?
Van den Ende-Gupta sendromu; el síndrome de Van den Ende-Gupta es una enfermedad genética rara y su aspecto facial característico se manifiesta con anomalías esqueleto. Una raíz pronunciada de la nariz en los pacientes tiene una frente ancha y propiedades faciales como la baja en los párpados. Además, a menudo se ven problemas esqueletos como la falta, la rigidez articular y la escoliosis en los dedos de las manos y los pies. Este síndrome que muestra la herencia autozomal resesif es causada por mutaciones en el gen SCARF2.
❓ ¿Qué significa Van den Ende-Gupta syndrome en turco?
El equivalente turco de "Van den Ende-Gupta syndrome" es Van den Ende-Gupta sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Van den Ende-Gupta sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.