📂 Болезни
Van den Ende-Gupta syndrome — Определение
Van den Ende-Gupta sendromu / Van den Ende-Gupta syndrome
Синдром Ван-ден-Энде-Гупта является редким генетическим заболеванием и его характерный внешний вид лица проявляется скелетными аномалиями. Выраженный корень носа у пациентов имеет широкий лоб и свойства лица, такие как пониженность век. Кроме того, часто наблюдаются проблемы со скелетом, такие как одышка, скованность суставов и сколиоз в пальцах рук и ног. Этот синдром, показывающий наследование аутозомального семени, вызван мутациями в гене SCARF2.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Van den Ende-Gupta sendromu?
Van den Ende-Gupta sendromu; Синдром Ван-ден-Энде-Гупта является редким генетическим заболеванием и его характерный внешний вид лица проявляется скелетными аномалиями. Выраженный корень носа у пациентов имеет широкий лоб и свойства лица, такие как пониженность век. Кроме того, часто наблюдаются проблемы со скелетом, такие как одышка, скованность суставов и сколиоз в пальцах рук и ног. Этот синдром, показывающий наследование аутозомального семени, вызван мутациями в гене SCARF2.
❓ Что означает Van den Ende-Gupta syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Van den Ende-Gupta syndrome" — Van den Ende-Gupta sendromu.
❓ К какой области медицины относится Van den Ende-Gupta sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.