📂 Hastalıklar
Van den Ende-Gupta sendromu — Tanım
Van den Ende-Gupta syndrome
Van den Ende-Gupta sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri ile kendini gösterir. Hastalarda belirgin bir burun kökü, geniş bir alın ve göz kapaklarında düşüklük gibi yüz özellikleri bulunur. Ayrıca, el ve ayak parmaklarında kısalık, eklem sertlikleri ve skolyoz gibi iskelet sorunları da sıkça görülür. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, SCARF2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Van den Ende-Gupta sendromu ne demek?
Van den Ende-Gupta sendromu; van den Ende-Gupta sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri ile kendini gösterir. Hastalarda belirgin bir burun kökü, geniş bir alın ve göz kapaklarında düşüklük gibi yüz özellikleri bulunur. Ayrıca, el ve ayak parmaklarında kısalık, eklem sertlikleri ve skolyoz gibi iskelet sorunları da sıkça görülür. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, SCARF2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ Van den Ende-Gupta syndrome Türkçesi nedir?
"Van den Ende-Gupta syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Van den Ende-Gupta sendromu'dir.
❓ Van den Ende-Gupta sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.