📂 الأمراض
capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome — التعريف
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu / capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
فالكابلر هو مرض وراثي يتصف بمتلازمة تشوه الذرة، وبقع حمراء أو وردية على الجلد (التشوهات الخلوية) ووصلات وسفينة الدم الشاذة (التشوهات المميتة). وهذه المتلازمة ناجمة عن الطفرة في جينات RASA1 وتظهر ميراثاً مهيمناً تلقائياً. وتشمل النتائج السريرية آفات الجلد أو الدماغ أو الحبل الشوكي أو غيرها من الأجهزة التي تحدث أثناء الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، أو تشوهات الأوعية الدموية وأحياناً نزيف أو أعراض عصبية. ويعد التشخيص المبكر والمتابعة المتعددة التخصصات أمرا هاما لإدارة التعقيدات.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM), kılcal damar malformasyonları ve arteriovenöz malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle RASA1 veya EPHB4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Deride kırmızı veya pembe kılcal damar lekeleri, arteriovenöz malformasyonlara bağlı şişlik, ağrı, kanama veya nörolojik semptomlar.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene, Doppler ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler ile konur.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi; lazer tedavisi, embolizasyon, cerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım.
⚠️ المضاعفات
Kanama, kalp yetmezliği, nörolojik defisitler, kozmetik sorunlar ve büyüme geriliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu؟
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu; فالكابلر هو مرض وراثي يتصف بمتلازمة تشوه الذرة، وبقع حمراء أو وردية على الجلد (التشوهات الخلوية) ووصلات وسفينة الدم الشاذة (التشوهات المميتة). وهذه المتلازمة ناجمة عن الطفرة في جينات RASA1 وتظهر ميراثاً مهيمناً تلقائياً. وتشمل النتائج السريرية آفات الجلد أو الدماغ أو الحبل الشوكي أو غيرها من الأجهزة التي تحدث أثناء الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، أو تشوهات الأوعية الدموية وأحياناً نزيف أو أعراض عصبية. ويعد التشخيص المبكر والمتابعة المتعددة التخصصات أمرا هاما لإدارة التعقيدات.
❓ ما معنى capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome" هو Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.