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capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome — Definition
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu / capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Kapiller ist eine genetische Erkrankung, die durch Fehlbildung-artiovenöse Fehlbildungssyndrom, rote oder rosa Flecken auf der Haut (Kapsuläre Fehlbildungen) und anormale Blutgefäßverbindungen (arteriovenöse Fehlbildungen) gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im RASA1-Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Die klinischen Ergebnisse umfassen Hautläsionen, Gehirn, Rückenmark oder andere Organe, die in der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten, vaskuläre Fehlbildungen und manchmal Blutungen oder neurologische Symptome. Frühdiagnostik und multidisziplinäre Folgemaßnahmen sind für die Bewältigung von Komplikationen wichtig.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM), kılcal damar malformasyonları ve arteriovenöz malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Genellikle RASA1 veya EPHB4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Deride kırmızı veya pembe kılcal damar lekeleri, arteriovenöz malformasyonlara bağlı şişlik, ağrı, kanama veya nörolojik semptomlar.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene, Doppler ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi; lazer tedavisi, embolizasyon, cerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Komplikationen
Kanama, kalp yetmezliği, nörolojik defisitler, kozmetik sorunlar ve büyüme geriliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu; kapiller ist eine genetische Erkrankung, die durch Fehlbildung-artiovenöse Fehlbildungssyndrom, rote oder rosa Flecken auf der Haut (Kapsuläre Fehlbildungen) und anormale Blutgefäßverbindungen (arteriovenöse Fehlbildungen) gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im RASA1-Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Die klinischen Ergebnisse umfassen Hautläsionen, Gehirn, Rückenmark oder andere Organe, die in der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten, vaskuläre Fehlbildungen und manchmal Blutungen oder neurologische Symptome. Frühdiagnostik und multidisziplinäre Folgemaßnahmen sind für die Bewältigung von Komplikationen wichtig.
❓ Was ist capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome" ist Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu zugeordnet?
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