📂 Malattie
capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome — Definizione
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu / capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Kapiller è una malattia genetica caratterizzata dalla sindrome della malformazione-artiovenosa, macchie rosse o rosa sulla pelle (malformazioni capsulari) e connessioni anormali dei vasi sanguigni (malformazioni arteriovenose). Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene RASA1 e mostra l'eredità dominante autosomica. I risultati clinici includono lesioni cutanee, cervello, midollo spinale o altri organi che si verificano nel parto o nella prima infanzia, malformazioni vascolari e talvolta sanguinamento o sintomi neurologici. La diagnosi precoce e il follow-up multidisciplinare è importante per la gestione delle complicanze.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM), kılcal damar malformasyonları ve arteriovenöz malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Genellikle RASA1 veya EPHB4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Sintomi e Segni
Deride kırmızı veya pembe kılcal damar lekeleri, arteriovenöz malformasyonlara bağlı şişlik, ağrı, kanama veya nörolojik semptomlar.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik muayene, Doppler ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi; lazer tedavisi, embolizasyon, cerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complicazioni
Kanama, kalp yetmezliği, nörolojik defisitler, kozmetik sorunlar ve büyüme geriliği.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu; kapiller è una malattia genetica caratterizzata dalla sindrome della malformazione-artiovenosa, macchie rosse o rosa sulla pelle (malformazioni capsulari) e connessioni anormali dei vasi sanguigni (malformazioni arteriovenose). Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene RASA1 e mostra l'eredità dominante autosomica. I risultati clinici includono lesioni cutanee, cervello, midollo spinale o altri organi che si verificano nel parto o nella prima infanzia, malformazioni vascolari e talvolta sanguinamento o sintomi neurologici. La diagnosi precoce e il follow-up multidisciplinare è importante per la gestione delle complicanze.
❓ Cosa significa capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome in turco?
L'equivalente turco di "capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome" è Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.