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capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome — Definição
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu / capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Kapiller é uma doença genética caracterizada pela síndrome da malformação arteriovenosa, manchas vermelhas ou cor-de-rosa na pele (formações capsulares) e ligações anormais dos vasos sanguíneos (formações arteriovenosas). Esta síndrome é causada por mutações no gene RASA1 e mostra herança autossômica dominante. Os achados clínicos incluem lesões cutâneas, cérebro, medula espinhal ou outros órgãos que ocorrem no parto ou na primeira infância, malformações vasculares e, por vezes, sangramento ou sintomas neurológicos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são importantes para o manejo das complicações.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM), kılcal damar malformasyonları ve arteriovenöz malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle RASA1 veya EPHB4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Deride kırmızı veya pembe kılcal damar lekeleri, arteriovenöz malformasyonlara bağlı şişlik, ağrı, kanama veya nörolojik semptomlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, Doppler ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi; lazer tedavisi, embolizasyon, cerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complicações
Kanama, kalp yetmezliği, nörolojik defisitler, kozmetik sorunlar ve büyüme geriliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu; kapiller é uma doença genética caracterizada pela síndrome da malformação arteriovenosa, manchas vermelhas ou cor-de-rosa na pele (formações capsulares) e ligações anormais dos vasos sanguíneos (formações arteriovenosas). Esta síndrome é causada por mutações no gene RASA1 e mostra herança autossômica dominante. Os achados clínicos incluem lesões cutâneas, cérebro, medula espinhal ou outros órgãos que ocorrem no parto ou na primeira infância, malformações vasculares e, por vezes, sangramento ou sintomas neurológicos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são importantes para o manejo das complicações.
❓ O que significa capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome em turco?
O equivalente turco de "capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome" é Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu.
❓ A que campo médico pertence Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.