📂 Enfermedades
capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome — Definición
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu / capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Kapiller es una enfermedad genética caracterizada por el síndrome de malformación-artiovenosa malformación, manchas rojas o rosadas en la piel ( malformaciones capsulares) y conexiones anómalas del vaso sanguíneo (malformaciones arteriovenosas). Este síndrome es causado por mutaciones en el gen RASA1 y muestra la herencia dominante autosómica. Los hallazgos clínicos incluyen lesiones cutáneas, cerebro, médula espinal u otros órganos que ocurren en el parto o en la primera infancia, malformaciones vasculares y a veces sangrado o síntomas neurológicos. El diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinario es importante para la gestión de las complicaciones.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM), kılcal damar malformasyonları ve arteriovenöz malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle RASA1 veya EPHB4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Síntomas y Signos
Deride kırmızı veya pembe kılcal damar lekeleri, arteriovenöz malformasyonlara bağlı şişlik, ağrı, kanama veya nörolojik semptomlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, Doppler ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi; lazer tedavisi, embolizasyon, cerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complicaciones
Kanama, kalp yetmezliği, nörolojik defisitler, kozmetik sorunlar ve büyüme geriliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu; kapiller es una enfermedad genética caracterizada por el síndrome de malformación-artiovenosa malformación, manchas rojas o rosadas en la piel ( malformaciones capsulares) y conexiones anómalas del vaso sanguíneo (malformaciones arteriovenosas). Este síndrome es causado por mutaciones en el gen RASA1 y muestra la herencia dominante autosómica. Los hallazgos clínicos incluyen lesiones cutáneas, cerebro, médula espinal u otros órganos que ocurren en el parto o en la primera infancia, malformaciones vasculares y a veces sangrado o síntomas neurológicos. El diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinario es importante para la gestión de las complicaciones.
❓ ¿Qué significa capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome en turco?
El equivalente turco de "capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome" es Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.