📂 Hastalıklar
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu — Tanım
capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome
Kapiller malformasyon-arteriyovenöz malformasyon sendromu, ciltte kırmızı veya pembe lekeler (kapiller malformasyonlar) ve anormal kan damarı bağlantıları (arteriyovenöz malformasyonlar) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, RASA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında doğumda veya erken çocuklukta ortaya çıkan cilt lezyonları, beyin, omurilik veya diğer organlarda arteriyovenöz malformasyonlar ve bazen kanama veya nörolojik semptomlar yer alır. Erken tanı ve multidisipliner takip, komplikasyonların yönetimi için önemlidir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM), kılcal damar malformasyonları ve arteriovenöz malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle RASA1 veya EPHB4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Deride kırmızı veya pembe kılcal damar lekeleri, arteriovenöz malformasyonlara bağlı şişlik, ağrı, kanama veya nörolojik semptomlar.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene, Doppler ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi; lazer tedavisi, embolizasyon, cerrahi rezeksiyon ve multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Komplikasyonlar
Kanama, kalp yetmezliği, nörolojik defisitler, kozmetik sorunlar ve büyüme geriliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu ne demek?
Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu; kapiller malformasyon-arteriyovenöz malformasyon sendromu, ciltte kırmızı veya pembe lekeler (kapiller malformasyonlar) ve anormal kan damarı bağlantıları (arteriyovenöz malformasyonlar) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, RASA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında doğumda veya erken çocuklukta ortaya çıkan cilt lezyonları, beyin, omurilik veya diğer organlarda arteriyovenöz malformasyonlar ve bazen kanama veya nörolojik semptomlar yer alır. Erken tanı ve multidisipliner takip, komplikasyonların yönetimi için önemlidir.
❓ capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome Türkçesi nedir?
"capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu'dir.
❓ Kapiller Malformasyon-Arteriyovenöz Malformasyon Sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.