📂 الأمراض
congenital generalized lipodystrophy type 2 — التعريف
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 / congenital generalized lipodystrophy type 2
إن النوع الثاني من الليبوديستروفي الخلقي العام هو خلل وراثي مع انتقال راتنجات ذاتية نادرة. وفي هذا المرض، يكاد لا يوجد في الجسم أنسجة سمينة، مما يؤدي إلى مشاكل الأيض مثل مقاومة الانسولين، والإصابة بالصدمة الفائقة، والتنويم الكبدي. The disease occurs as a result of mutations in the AGPAT2 gene and become apparent in early child.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 (CGL2), vücutta neredeyse tamamen yağ dokusu kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi olarak da bilinir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
AGPAT2 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen, yağ dokusu gelişimi ve metabolizmasında rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşen generalize yağ kaybı, kas hipertrofisi, akantozis nigrikans, hepatomegali, hipertrigliseridemi, insülin direnci, diyabet, hirsutizm, umbilikal herni.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, aile öyküsü, serum leptin düzeyi düşüklüğü, AGPAT2 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi: diyabet ve hiperlipidemi için ilaçlar (metformin, fibratlar), leptin replasman tedavisi (metreleptin), diyet ve egzersiz, kozmetik cerrahi.
⚠️ المضاعفات
Kardiyovasküler hastalıklar, pankreatit, siroz, böbrek yetmezliği, polikistik over sendromu, infertilite.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Konjenital generalize lipodistrofi tip 2؟
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2; إن النوع الثاني من الليبوديستروفي الخلقي العام هو خلل وراثي مع انتقال راتنجات ذاتية نادرة. وفي هذا المرض، يكاد لا يوجد في الجسم أنسجة سمينة، مما يؤدي إلى مشاكل الأيض مثل مقاومة الانسولين، والإصابة بالصدمة الفائقة، والتنويم الكبدي. The disease occurs as a result of mutations in the AGPAT2 gene and become apparent in early child.
❓ ما معنى congenital generalized lipodystrophy type 2 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital generalized lipodystrophy type 2" هو Konjenital generalize lipodistrofi tip 2.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Konjenital generalize lipodistrofi tip 2؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.