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congenital generalized lipodystrophy type 2 — Definição
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 / congenital generalized lipodystrophy type 2
O lipodistrofi generalizado congênito tipo 2 é uma doença genética com rara transição autozomal observada. Nesta doença não há quase nenhum tecido adiposo no corpo, o que leva a problemas metabólicos, como resistência à insulina, hipertrigliemia e hepatomegalia. A doença ocorre como resultado de mutações no gene AGPAT2 e torna-se aparente na primeira infância.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 (CGL2), vücutta neredeyse tamamen yağ dokusu kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi olarak da bilinir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
AGPAT2 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen, yağ dokusu gelişimi ve metabolizmasında rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşen generalize yağ kaybı, kas hipertrofisi, akantozis nigrikans, hepatomegali, hipertrigliseridemi, insülin direnci, diyabet, hirsutizm, umbilikal herni.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, aile öyküsü, serum leptin düzeyi düşüklüğü, AGPAT2 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: diyabet ve hiperlipidemi için ilaçlar (metformin, fibratlar), leptin replasman tedavisi (metreleptin), diyet ve egzersiz, kozmetik cerrahi.
⚠️ Complicações
Kardiyovasküler hastalıklar, pankreatit, siroz, böbrek yetmezliği, polikistik over sendromu, infertilite.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2; o lipodistrofi generalizado congênito tipo 2 é uma doença genética com rara transição autozomal observada. Nesta doença não há quase nenhum tecido adiposo no corpo, o que leva a problemas metabólicos, como resistência à insulina, hipertrigliemia e hepatomegalia. A doença ocorre como resultado de mutações no gene AGPAT2 e torna-se aparente na primeira infância.
❓ O que significa congenital generalized lipodystrophy type 2 em turco?
O equivalente turco de "congenital generalized lipodystrophy type 2" é Konjenital generalize lipodistrofi tip 2.
❓ A que campo médico pertence Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.