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congenital generalized lipodystrophy type 2 — Definition
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 / congenital generalized lipodystrophy type 2
Congenital generalized lipodistrofi Typ 2 ist eine genetische Störung mit selten gesehen autozomalem resesif Übergang. Bei dieser Krankheit gibt es fast kein Fettgewebe im Körper, was zu metabolischen Problemen wie Insulinresistenz, Hypertriglyemia und Hepatomegalie führt. Die Krankheit tritt durch Mutationen im AGPAT2-Gen auf und wird in der frühen Kindheit deutlich.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 (CGL2), vücutta neredeyse tamamen yağ dokusu kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi olarak da bilinir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
AGPAT2 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen, yağ dokusu gelişimi ve metabolizmasında rol oynar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşen generalize yağ kaybı, kas hipertrofisi, akantozis nigrikans, hepatomegali, hipertrigliseridemi, insülin direnci, diyabet, hirsutizm, umbilikal herni.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, aile öyküsü, serum leptin düzeyi düşüklüğü, AGPAT2 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: diyabet ve hiperlipidemi için ilaçlar (metformin, fibratlar), leptin replasman tedavisi (metreleptin), diyet ve egzersiz, kozmetik cerrahi.
⚠️ Komplikationen
Kardiyovasküler hastalıklar, pankreatit, siroz, böbrek yetmezliği, polikistik over sendromu, infertilite.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2; congenital generalized lipodistrofi Typ 2 ist eine genetische Störung mit selten gesehen autozomalem resesif Übergang. Bei dieser Krankheit gibt es fast kein Fettgewebe im Körper, was zu metabolischen Problemen wie Insulinresistenz, Hypertriglyemia und Hepatomegalie führt. Die Krankheit tritt durch Mutationen im AGPAT2-Gen auf und wird in der frühen Kindheit deutlich.
❓ Was ist congenital generalized lipodystrophy type 2 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital generalized lipodystrophy type 2" ist Konjenital generalize lipodistrofi tip 2.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.