📂 Болезни
congenital generalized lipodystrophy type 2 — Определение
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 / congenital generalized lipodystrophy type 2
Врожденный генерализованный липодистрофий типа 2 является генетическим заболеванием с редким наблюдаемым аутозомальным сессифным переходом. При этом заболевании в организме практически отсутствует жировая ткань, что приводит к метаболическим проблемам, таким как резистентность к инсулину, гипертриглиемия и гепатомегалия. Заболевание возникает в результате мутаций в гене AGPAT2 и становится очевидным в раннем детстве.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 (CGL2), vücutta neredeyse tamamen yağ dokusu kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi olarak da bilinir.
🧬 Причины и Факторы Риска
AGPAT2 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen, yağ dokusu gelişimi ve metabolizmasında rol oynar.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşen generalize yağ kaybı, kas hipertrofisi, akantozis nigrikans, hepatomegali, hipertrigliseridemi, insülin direnci, diyabet, hirsutizm, umbilikal herni.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, aile öyküsü, serum leptin düzeyi düşüklüğü, AGPAT2 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: diyabet ve hiperlipidemi için ilaçlar (metformin, fibratlar), leptin replasman tedavisi (metreleptin), diyet ve egzersiz, kozmetik cerrahi.
⚠️ Осложнения
Kardiyovasküler hastalıklar, pankreatit, siroz, böbrek yetmezliği, polikistik over sendromu, infertilite.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2; Врожденный генерализованный липодистрофий типа 2 является генетическим заболеванием с редким наблюдаемым аутозомальным сессифным переходом. При этом заболевании в организме практически отсутствует жировая ткань, что приводит к метаболическим проблемам, таким как резистентность к инсулину, гипертриглиемия и гепатомегалия. Заболевание возникает в результате мутаций в гене AGPAT2 и становится очевидным в раннем детстве.
❓ Что означает congenital generalized lipodystrophy type 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital generalized lipodystrophy type 2" — Konjenital generalize lipodistrofi tip 2.
❓ К какой области медицины относится Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.