📂 Malattie
congenital generalized lipodystrophy type 2 — Definizione
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 / congenital generalized lipodystrophy type 2
Il tipo 2 di lipodistrofi generalizzato congenito è un disturbo genetico con una transizione autozomica rara. In questa malattia non c'è quasi grasso nel corpo, che porta a problemi metabolici come la resistenza all'insulina, l'ipertrigliemia e l'epatomegalia. La malattia si verifica a seguito di mutazioni nel gene AGPAT2 e diventa evidente nella prima infanzia.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 (CGL2), vücutta neredeyse tamamen yağ dokusu kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi olarak da bilinir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
AGPAT2 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen, yağ dokusu gelişimi ve metabolizmasında rol oynar.
🩺 Sintomi e Segni
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşen generalize yağ kaybı, kas hipertrofisi, akantozis nigrikans, hepatomegali, hipertrigliseridemi, insülin direnci, diyabet, hirsutizm, umbilikal herni.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular, aile öyküsü, serum leptin düzeyi düşüklüğü, AGPAT2 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi: diyabet ve hiperlipidemi için ilaçlar (metformin, fibratlar), leptin replasman tedavisi (metreleptin), diyet ve egzersiz, kozmetik cerrahi.
⚠️ Complicazioni
Kardiyovasküler hastalıklar, pankreatit, siroz, böbrek yetmezliği, polikistik over sendromu, infertilite.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2; il tipo 2 di lipodistrofi generalizzato congenito è un disturbo genetico con una transizione autozomica rara. In questa malattia non c'è quasi grasso nel corpo, che porta a problemi metabolici come la resistenza all'insulina, l'ipertrigliemia e l'epatomegalia. La malattia si verifica a seguito di mutazioni nel gene AGPAT2 e diventa evidente nella prima infanzia.
❓ Cosa significa congenital generalized lipodystrophy type 2 in turco?
L'equivalente turco di "congenital generalized lipodystrophy type 2" è Konjenital generalize lipodistrofi tip 2.
❓ A quale campo medico appartiene Konjenital generalize lipodistrofi tip 2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.