📂 Hastalıklar
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 — Tanım
congenital generalized lipodystrophy type 2
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Bu hastalıkta vücutta neredeyse hiç yağ dokusu bulunmaz, bu da insülin direnci, hipertrigliseridemi ve hepatomegali gibi metabolik sorunlara yol açar. Hastalık, AGPAT2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 (CGL2), vücutta neredeyse tamamen yağ dokusu kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi olarak da bilinir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
AGPAT2 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçiş gösterir. Bu gen, yağ dokusu gelişimi ve metabolizmasında rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşen generalize yağ kaybı, kas hipertrofisi, akantozis nigrikans, hepatomegali, hipertrigliseridemi, insülin direnci, diyabet, hirsutizm, umbilikal herni.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, aile öyküsü, serum leptin düzeyi düşüklüğü, AGPAT2 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: diyabet ve hiperlipidemi için ilaçlar (metformin, fibratlar), leptin replasman tedavisi (metreleptin), diyet ve egzersiz, kozmetik cerrahi.
⚠️ Komplikasyonlar
Kardiyovasküler hastalıklar, pankreatit, siroz, böbrek yetmezliği, polikistik over sendromu, infertilite.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 ne demek?
Konjenital generalize lipodistrofi tip 2; konjenital generalize lipodistrofi tip 2, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Bu hastalıkta vücutta neredeyse hiç yağ dokusu bulunmaz, bu da insülin direnci, hipertrigliseridemi ve hepatomegali gibi metabolik sorunlara yol açar. Hastalık, AGPAT2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir.
❓ congenital generalized lipodystrophy type 2 Türkçesi nedir?
"congenital generalized lipodystrophy type 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital generalize lipodistrofi tip 2'dir.
❓ Konjenital generalize lipodistrofi tip 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.