📂 Hastalıklar
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü — Tanım
congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
Otozomal dominant 3 konjenital durağan gece körlüğü, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir retina hastalığıdır. Hastalık, özellikle düşük ışık koşullarında görme kaybına neden olur ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir, yani etkilenen bireyin her çocuğunda hastalığın görülme riski %50'dir. Bu durum, rod fotoreseptör hücrelerindeki işlev bozukluğundan kaynaklanır ve genellikle gündüz görüşü normal kalır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ Komplikasyonlar
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü ne demek?
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; otozomal dominant 3 konjenital durağan gece körlüğü, doğuştan gelen ve ilerleyici olmayan bir retina hastalığıdır. Hastalık, özellikle düşük ışık koşullarında görme kaybına neden olur ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir, yani etkilenen bireyin her çocuğunda hastalığın görülme riski %50'dir. Bu durum, rod fotoreseptör hücrelerindeki işlev bozukluğundan kaynaklanır ve genellikle gündüz görüşü normal kalır.
❓ congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 Türkçesi nedir?
"congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü'dir.
❓ Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.