📂 الأمراض
congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 — التعريف
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
إن العمى الليلي الخلقي المهيمن على الأوتوزومال هو مرض القاحلة وغير الكئيب. The disease causes loss of vision especially in low light conditions and is often noticeable in child. ويشير Otozomal إلى الميراث المرضي، مما يعني أن خطر رؤية المرض في كل طفل متضرر هو 50 في المائة. This condition is caused by dysfunction in the rhetor cells, and usually the daytime vision remains normal.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 الأعراض والعلامات
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 طرق التشخيص
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ المضاعفات
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü؟
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; إن العمى الليلي الخلقي المهيمن على الأوتوزومال هو مرض القاحلة وغير الكئيب. The disease causes loss of vision especially in low light conditions and is often noticeable in child. ويشير Otozomal إلى الميراث المرضي، مما يعني أن خطر رؤية المرض في كل طفل متضرر هو 50 في المائة. This condition is caused by dysfunction in the rhetor cells, and usually the daytime vision remains normal.
❓ ما معنى congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" هو Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.