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congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 — Definition
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
Otozomal dominant 3 angeborene Nachtblindheit ist eine angeborene und nicht-kompressive Netzhautkrankheit. Die Krankheit verursacht Verlust der Sehkraft vor allem bei niedrigen Lichtverhältnissen und ist in der Kindheit oft spürbar. Otozomal zeigt die pathogene Erbschaft an, d.h. das Risiko, die Krankheit in jedem betroffenen Kind zu sehen, beträgt 50%. Diese Bedingung wird durch Dysfunktion in den Rhetorzellen verursacht, und in der Regel bleibt die Tagessicht normal.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Diagnosemethoden
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ Komplikationen
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü?
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; otozomal dominant 3 angeborene Nachtblindheit ist eine angeborene und nicht-kompressive Netzhautkrankheit. Die Krankheit verursacht Verlust der Sehkraft vor allem bei niedrigen Lichtverhältnissen und ist in der Kindheit oft spürbar. Otozomal zeigt die pathogene Erbschaft an, d.h. das Risiko, die Krankheit in jedem betroffenen Kind zu sehen, beträgt 50%. Diese Bedingung wird durch Dysfunktion in den Rhetorzellen verursacht, und in der Regel bleibt die Tagessicht normal.
❓ Was ist congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" ist Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü zugeordnet?
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