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congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 — Definição
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
Otozomal dominante 3 cegueira noturna congênita é uma doença inata e não-compressiva da retina. A doença causa perda de visão especialmente em condições de baixa luz e é frequentemente perceptível na infância. Otozoários indicam herança patogênica, ou seja, o risco de ver a doença em cada criança afetada é de 50%. Esta condição é causada por disfunção nas células retororas, e geralmente a visão diurna permanece normal.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ Complicações
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü?
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; otozomal dominante 3 cegueira noturna congênita é uma doença inata e não-compressiva da retina. A doença causa perda de visão especialmente em condições de baixa luz e é frequentemente perceptível na infância. Otozoários indicam herança patogênica, ou seja, o risco de ver a doença em cada criança afetada é de 50%. Esta condição é causada por disfunção nas células retororas, e geralmente a visão diurna permanece normal.
❓ O que significa congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 em turco?
O equivalente turco de "congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" é Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü.
❓ A que campo médico pertence Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü?
Este termo pertence à categoria Doenças.