📂 Diseases
congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 — Definition
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
Otozomal dominant 3 congenital night blindness is an innate and non-compressive retina disease. The disease causes loss of vision especially in low light conditions and is often noticeable in childhood. Otozomal indicates the pathogenic inheritance, meaning the risk of seeing the disease in each child affected is 50%. This condition is caused by dysfunction in the rhetor cells, and usually the daytime vision remains normal.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Diagnostic Methods
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ Complications
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü?
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; otozomal dominant 3 congenital night blindness is an innate and non-compressive retina disease. The disease causes loss of vision especially in low light conditions and is often noticeable in childhood. Otozomal indicates the pathogenic inheritance, meaning the risk of seeing the disease in each child affected is 50%. This condition is caused by dysfunction in the rhetor cells, and usually the daytime vision remains normal.
❓ What is congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 in Turkish?
The Turkish equivalent of "congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" is Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü.
❓ Which medical field is Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü related to?
This term belongs to the Diseases category.