📂 Maladies
congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 — Définition
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
et la vision diurne reste généralement normale.'
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ Complications
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü ?
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; et la vision diurne reste généralement normale.'
❓ Que signifie congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 en turc ?
L'équivalent turc de "congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" est Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü.
❓ À quel domaine médical Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.