📂 Enfermedades
congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 — Definición
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü / congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
Otozomal dominante 3 ceguera nocturna congénita es una enfermedad de retina innata y no competitiva. La enfermedad causa la pérdida de visión especialmente en condiciones de poca luz y a menudo es notable en la infancia. El otozomal indica la herencia patógena, lo que significa que el riesgo de ver la enfermedad en cada niño afectado es del 50%. Esta afección es causada por la disfunción en las células del retor, y por lo general la visión del día sigue siendo normal.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Konjenital stasyoner gece körlüğü otozomal dominant tip 3, gece görüşünde bozulma ile karakterize nadir bir retina hastalığıdır. Genellikle doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, GNAT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir; tek bir mutant kopya hastalığa yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Gece körlüğü (niktalopi) en belirgin semptomdur. Gündüz görüşü normaldir. Bazı hastalarda miyopi veya nistagmus görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik bulgular ve elektroretinografi (ERG) ile konur. ERG'de skotopik yanıt azalmış, fotopik yanıt normaldir. Genetik test ile doğrulanır.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük ışıkta yardımcı cihazlar ve gece sürüşünden kaçınma önerilir. Düzenli göz muayenesi takibi yapılır.
⚠️ Complicaciones
Gece körlüğü nedeniyle kazalara yatkınlık. Miyopi ilerleyebilir. Psikososyal etkiler görülebilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü?
Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü; otozomal dominante 3 ceguera nocturna congénita es una enfermedad de retina innata y no competitiva. La enfermedad causa la pérdida de visión especialmente en condiciones de poca luz y a menudo es notable en la infancia. El otozomal indica la herencia patógena, lo que significa que el riesgo de ver la enfermedad en cada niño afectado es del 50%. Esta afección es causada por la disfunción en las células del retor, y por lo general la visión del día sigue siendo normal.
❓ ¿Qué significa congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 en turco?
El equivalente turco de "congenital stationary night blindness autosomal dominant 3" es Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal Dominant 3 Konjenital Durağan Gece Körlüğü?
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